Malattia di Alexander

L'Alexander è una rara malattia genetica, trasmessa in modo autosomico recessivo, caratterizzata da una degenerazione della materia bianca del Sistema Nervoso Centrale (SNC). Istologicamente, la distruzione della guaina mielinica è accompagnata da depositi di proteine fibrose chiamate Rosenthal. E' causata da mutazioni del gene per la GFAP (proteina gliale fibrillare acidica). I primi sintomi compaiono tra i sei mesi e i due anni di vita e includono ritardo mentale, spasticità, tremori, crisi epilettiche. Si distinguono anche una forma giovanile ed una adulta, con progressione più lenta, e clinicamente simili alla sclerosi multipla.

PROGNOSI
La prognosi è scarsa. Generalmente nella forma infantile non si arriva ai sei anni di vita. Le forme ad esordio tardivo hanno una progressione molto più lenta.

TRATTAMENTI
Non ci sono trattamenti curativi. La terapia è sintomatica e di supporto.

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