Adrenoleucodistrofia

L'Adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia ereditaria legata al cromosoma X), con progressiva demielinizzazione cerebrale e atrofia delle ghiandole surrenali. E' caratterizzata da una diminuita capacità di degradare acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) con conseguente accumulo nel plasma e nei tessuti. Ciò porta ad una demielinizzazione progressiva. I sintomi sono iperattività, instabilità dell'umore, diminuzione della vista e dell'udito, convulsioni. La malattia può manifestarsi fenotipicamente in modo molto variabile anche all'interno di una stessa famiglia. Sono colpite tutte le razze, con un'incidenza stimata 1:20.000-1:25.000 maschi. si distinguono forme differenti con caratteristiche cliniche diverse che si manifestano con un decorso a prognosi variabile. - ALD Infantile (la più comune con 80% dei casi), ad esordio tra i 4 egli 8 anni. Progredisce rapidamente fino allo stato vegetativo e morte. - ALD Adolescenziale, a progressione più lenta, insorge prima dei 20 anni. - AMN (Adrenomieloneuropatia), ad insorgenza tra i 21 e i 35 anni, in cui sono coinvolti principalmente il midollo spinale e il nervo periferico (in genere non sono coinvolte le ghiandole surrenali). Progredisce lentamente con incontinenza, impotenza, spasticità degli arti inferiori, qualche volta demenza. - Addison only, con iposurrenalismo, senza alterazioni neurologiche. Queste forme colpiscono solo i maschi. Infine, esiste una variante a trasmissione autosomica recessiva, la LD Neonatale, che colpisce entrambi i sessi.

PROGNOSI
Nell'ALD Infantile (la più comune con 80% dei casi), ad esordio tra i 4 egli 8 anni la progressione è rapida fino allo stato vegetativo e morte. L'ALD Adolescenziale,che insorge prima dei 20 anni.è a progressione più lenta. L' AMN (Adrenomieloneuropatia), ad insorgenza tra i 21 e i 35 anni, coinvolge principalmente il midollo spinale e il nervo periferico (in genere non sono coinvolte le ghiandole surrenali). Progredisce lentamente con incontinenza, impotenza, spasticità degli arti inferiori, qualche volta demenza.

TRATTAMENTI
Quando c'è insufficienza surrenalica, si attua terapia sostitutiva. Ci sono studi in corso che stanno dimostrando l'efficacia dell'"olio di Lorenzo" (olio glicerol-trioleato e glicerol-trierucato) nel normalizzare i livelli di VLCFA, anche se non porta ad una regressione dei sintomi neurologici. In casi lievi e precoci, è stato eseguito il trapianto di midollo osseo. Sono in corso sperimentazioni sulla levostatina (una sostanza che abbassa le concentrazioni di colesterolo). Anche per questa malattia sono in corso studi di terapia genica.

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