Storia di Grazia

Grazia Sacco una bellissima bimba nata il 4 Luglio 2003 a Siracusa. Alla nascita pesava 2,8 Kg... Fisico gracilino, voce fievole, amante di coccole e tenerezze proprio come tutti i bimbi normali. Nulla lasciava presagire la presenza di una gravissima malattia genetica, la Leucodistrofia di Krabbe. Oggi purtroppo Grazia non c'è più.... Grazia è nata il 4 luglio dell’anno 2003, una data simbolica che ho pensato dovesse essere collegata ad una vita “segnata” da qualche avvenimento significativo in tal sensoCosì come la scelta del suo nome non è stata per niente casuale. Quando seppi che aspettavo un bambino, pensai ad una “grazia” di Dio che arrivava in un periodo molto buio della mia vita. Alla nascita, Grazia pesava 2,800 g, era gracilina, una bellissima bimba bionda, con una vocina fievole; il suo pianto sembrava un debole lamento. Qualcosa però mi preoccupò molto: presentava tremori agli arti, e per questo motivo fu fatto un dosaggio di alcuni elementi, che risultò nella norma. Venne anche fatta una ecografia transfontanellare, e da questa si evidenziò una lieve differenza nello sviluppo dei due ventricoli.

Grazia fu dimessa dall’ospedale con il consiglio di ripetere più avanti l’ecografia. A casa, i primi mesi sono stati abbastanza difficili, Grazia non dormiva la notte e recuperava durante le giornate; io e il suo papà sembravamo due zombie. Nel frattempo, iniziavano i primi progressi: ricordo i suoi grandi sorrisi quando mi affacciavo nella sua cullina per vedere se dormiva, rideva a crepapelle quando veniva solleticata, amava le ninne nanne cantate da me e da una sua peluche. Mi è rimasto impresso un gioco che faceva con grande accanimento: le mettevo un bicchiere di plastica nella manina, e lei lo portava alla bocca e lo leccava. Dopo aver compiuto tre mesi, qualcosa però iniziò a cambiare. La bimba era diventata molto irritabile, piangeva sempre più spesso, sia di giorno che di notte, e quando la tenevamo in braccio, sembrava avvertisse dolore. All’inizio, pensammo si trattasse di coliche; poi, vista l’insistenza di questi dolori, pensammo ad una probabile intolleranza alle proteine del latte, ma gli esami escludevano questa possibilità. Altra strana caratteristica era che la bimba diveniva ogni giorno più rigida; finalmente, la facemmo visitare ad un neuropsichiatria infantile, che pensò dovesse avere avuto qualche trauma prenatale o postnatale che avesse causato danni neurologici. Iniziammo sedute di fisioterapia tre volte a settimana, le cose però sembravano peggiorare, la bimba cominciò a vomitare sempre più spesso e i lamenti erano continui fino a quando si addormentava stremata...

Il sintomo più disarmante fu l’atrofia ottica: la bimba non ci seguiva più con lo sguardo. Ai primi di febbraio, Grazia venne ricoverata al Policlinico di Catania, e lì si fecero i prelievi da inviare al Besta di Milano, per la ricerca di qualche malattia metabolica. Nel frattempo, gli altri esami erano negativi e si cercava di convincermi che la bambina non dovesse essere stata normale alla nascita. Io però, da farmacista, ero molto razionale nell’analizzare i sintomi di Grazia ed ero certa che gli strani sintomi fossero iniziati dopo i tre mesi. In attesa dell’esito di Milano, cominciai a documentarmi sulle malattie metaboliche ereditarie, e scoprii con agghiacciante …che se Grazia avesse avuto una di queste malattie, ci sarebbe stato ben poco da fare… Nonostante i miei studi scientifici, nel corso di laurea in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche non avevo avuto un approccio con queste malattie, forse perché si tratta di un gruppo di malattie ritenute rare, per le quali non interessa lo studio e la progettazione di farmaci; mi ritrovai quindi a dovere studiare pubblicazioni scientifiche e libri di testo, e a cercare testimonianze su internet, per capire l’evoluzione di tali malattie. Quando, il 14 Aprile, abbiamo saputo che Grazia era affetta dalla leucodistrofia di Krabbe, il mondo c’è crollato addosso...

Si trattava di una malattia che lentamente l’avrebbe portata alla morte. Nel giro di qualche mese, Grazia sarebbe diventata un vegetale, non avrebbe più percepito il mondo esterno…Ricordo che quando mi resi conto di cosa si trattasse, pensai che avrei preferito una morte rapida ad un lento e progressivo deterioramento della mia piccolina. Iniziai a cercare soluzioni, mi rivolsi a famosi esperti di questa malattia, e confesso che l’arroganza di certi medici è stata più disarmante della malattia in se stessa! Avevo esaminato con estrema scrupolosità le vie metaboliche coinvolte nella sintesi delle sostanze tossiche di mia figlia, e avevo fatto una deduzione molto semplice. Si poteva diminuire la sintesi di tali sostanze con una dieta appropriata che escludesse completamente il galattosio esogeno e che diminuisse la sintesi endogena di galattosio. Ho allestito un piccolo laboratorio di sintesi, e ho studiato nei minimi dettagli gli studi scientifici pubblicati su questa malattia. Dopo settimane di rifiuti e illusioni, finalmente, ho incanalato la via giusta! Avevo contattato una esperta che da anni studiava un approccio di terapia genica per questa malattia, che umilmente mi ha spiegato i limiti del suo lavoro. Avevo tutte le intenzioni di mettermi a lavoro io stessa, e di sintetizzare chimicamente alcuni vettori da provare, quando è arrivato Stefano, il direttore di ricerca di una azienda farmaceutica che era una vecchia conoscenza di un professore universitario con cui avevo lavorato anni prima in alcuni progetti di ricerca. Ha letto il materiale che gli ho inviato e ha cominciato a cercare possibili soluzioni, fino a quando si è deciso a collaborare in prima persona con l’esperta del morbo di Krabbe, in un grande progetto di terapia genica.

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