Sindrome di Refsum

E' una malattia ereditaria autosomica recessiva, caratterizzata da accumulo di acido fitanico nel plasma e nei tessuti, per un disordine del metabolismo dei lipidi. I sintomi includono retinite pigmentosa e nistagmo (movimento involontario e rapido degli occhi), ipotonia, epatomegalia (ingrossamento del fegato), ipocolesterolemia (diminuzione del colesterolo nel sangue), elevato contenuto di proteine nel liquido cefalorachidiano, e dimorfismi facciali (anormalità nella forma e nella struttura del viso).

PROGNOSI
L'età d'inizio dei sintomi è variabile dalla prima infanzia al 5° decennio di vita.La prognosi della forma infantile è scarsa.

TRATTAMENTI
Si può togliere dalla dieta l'acido fitanico. Gli effetti si evidenziano dopo lungo tempo e comprendono l'interruzione della progressione dei sintomi neurologici e la scomparsa dell'ittiosi. La plasmaferesi sembra efficace nel trattamento dei sintomi neurologici e può essere associata alla dieta. Anche per questa malattia sono in corso studi di terapia genica.

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