Leucodistrofia Metacromatica

La leucodistrofia metacromatica è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. E' caratterizzata dal deficit dell'enzima arilsulfatasi A, un enzima che degrada un gruppo di lipidi (sulfatidi) della mielina, con conseguente accumulo di tali sostanze tossiche. Ciò determina cecità, convulsioni, disturbi motori, demenza e perdita della mielina nel SNC. E' la più frequente tra le malattie leucodistrofiche. I primi sintomi sono una diminuzione della memoria e problemi posturali.

PROGNOSI
La prognosi è variabile in base all'età di insorgenza della malattia. Infatti, la forma infantile che insorge tra i 12 e i 18 mesi di vita, è la forma a decorso più rapido. La forma giovanile che insorge tra i 4 e i 12 anni ha un decorso più lento. C'è poi una forma adulta, che inizia dopo i 16 anni, con disturbi psichiatrici fino alla demenza.

TRATTAMENTI
Per forme lievi e iniziali è stato sperimentalmente eseguito il trapianto di midollo osseo. Ci sono studi in corso per una possibile terapia genica.

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