Sindrome di Zellweger

E' una rara malattia genetica a carattere autosomico recessivo caratterizzata dall'assenza di perossisomi (organelli cellulari che distruggono le sostanze tossiche dell'organismo) nel cervello, fegato e reni. Caratteristiche tipiche della malattia includono fegato ingrossato, alti livelli di ferro e rame nel sangue. I sintomi comprendono tratti grossolani della faccia, ipotonia, difficoltà di alimentazione, convulsioni, problemi cardiaci, epatomegalia, emorragie gastroenteriche.

PROGNOSI
La prognosi è scarsa. La morte avviene entro il primo anno di vita, causata soprattutto da complicazioni respiratorie e problemi gastroenterici.

TRATTAMENTI
Non esistono cure. Il trattamento è sintomatico e di supporto.

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