Leucodistrofia di Canavan

La leucodistrofia di Canavan è una malattia ereditaria autosomica recessiva. Il disordine è causato da un'alterazione dell'aspartilacilasi, un enzima che degrada l'acido N-acetil aspartico con conseguente accumulo ed effetto nocivo.Ciò porta ad un deterioramento mentale progressivo con rigidità muscolare, scarso controllo del capo, megalencefalia, con aumentato volume del cervello, paralisi, perdita dell'udito e cecità. C'è un'alta incidenza di questa malattia tra gli ebrei Ashkenazi, per cui sarebbe importante fare per questo gruppo etnico un esame del sangue che identifichi i portatori del gene difettoso.

PROGNOSI
I sintomi compaiono intorno ai 6 mesi di età e progrediscono rapidamente fino alla morte intorno ai 4 anni.

TRATTAMENTI
La terapia è sintomatica e di supporto. Attualmente, ci sono risultati promettenti con una terapia genica in studio con la dott.ssa Paola Leone.In paerticolare, la dr.ssa Paola Leone, della Robert Wood Johnson Medical School del New Jersey, ha sperimentato una terapia genica per il morbo di Canavan. Si è osservato un miglioramento dell’immagine della risonanza magnetica ed una diminuzione dell’n-acetile aspartato, il metabolica tossico che si accumula nel morbo di Caravan. Naturalmente, per ottenere risultati migliori, bisogna iniziare il trattamento il prima possibile.

 

 

 

 

 

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