La Ricerca

Allo scopo di ricercare una cura, Progetto Grazia ha consentito l'avvio di un filone di ricerca al Dipartimento di Scienze Fisiologiche dell'Università di Catania in collaborazione con il Dipartimento di Pediatria e il Dipartimento di Scienze Neurologiche del Policlinico Alle Scotte, Università di Siena. Inoltre, grazie ad una scoperta della Prof.ssa Fiumara e suoi collaboratori (Dipartimento di Pediatria dell'Università di Catania), in Sicilia, più precisamente nella regione nord di  Catania ,una grande porzione di pazienti (il 72 %) presenta le forme più tardive. Tra le finalità dell'associazione, promuovere uno studio al Dipartimento  Di Pediatria che possa trovare le basi molecolari di questa osservazione in questa regione e avviare un registro delle leucodistrofie.

  1. Sono in fase di studio molecole che aumentano l'attività residua dell'enzima GALC nei pazienti ammalati (Pharmacological chaperones increase residual beta-galactocerehrosidase activitv in fibroblasts from Krabbe patients. Berardi AS,Graziano A. Costantino-Ceccarini E, Piomboni P. Luddi A., Mol Genet Metab. 2014
  2. Studio di sostanze antiossidanti in vitro e in vivo che migliorano le condizioni degli ammalati (A galactose-free diet enriched in soy isoflavones and antioxidants results in delayed onset of symptotns of Krabbe disease in twitcher mice, Pannuzzo G, Cardile V, Costantino-Ceccarini E, Alvares E, Mazzone D, Perciavalle V Mol Genet Metab. 2010 ).
  3. Screening dei portatori della mutazione scoperta in Sicilia per le famiglie dei pazienti affetti e per chi volesse sottoporsi al test.
  4. Studio e individuazione di sostanze che agiscono diminuendo la sintesi di psicosina.
  5. Studio di meccanismi coinvolti nella patogenesi del morbo di Krabbe (History genetic and recent advances on disease.

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