L’associazione Onlus Progetto Grazia è stata costituita nel febbraio del 2006 con lo scopo di raccogliere fondi per sostenere un progetto di ricerca sulla leucodistrofia di krabbe.
- Raccogliere fondi per sostenere la ricerca scientifica sulla leucodistrofia di krabbe, finanziando borse di studio e acquistando sostanze e attrezzature.
- Promuovere una campagna di sensibilizzazione, rivolta all’opinione pubblica, attraverso l’informazione sulle leucodistrofie e malattie genetiche.
- Cercare contatti con enti pubblici, privati, altre associazioni e centri di assistenza sanitaria.
- Monitorare una statistica sulle leucodistrofie.
- Aiutare le famiglie che si trovano improvvisamente a vivere questo dramma e offrire loro una speranza di vita tramite la ricerca.
- Stabilire una rete di comunicazione tra esse.
Tra gli scopi dell’associazione, c’è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica e soprattutto gli operatori sanitari al grande capitolo delle malattie rare.
Le malattie rare sono definite sulla base di una bassa prevalenza nella popolazione ma ne esistono moltissime. La cifra stimata è tra le 6000 e le 7000 diverse patologie già classificate, e questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica.
La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche che scaturisce dalla rarità, determina spesso lunghi tempi di latenza tra esordio della patologia e diagnosi che incidono negativamente sulla prognosi del paziente. Conoscere meglio le patologie rare consente di arrivare in tempi più veloci ad una diagnosi.
