Le Leucodistrofie

Classificazione delle Leucodistrofie Conosciute

Si definisce leucodistrofia una degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta ad una perdita della mielina. La mielina è il rivestimento esterno delle fibre nervose, che consente che l'impulso nervoso non venga disperso e viaggi velocemente. Le leucodistrofie sono causate da un difetto genetico che porta all' accumulo di sostanze che degradano la mielina o ne interferiscono con la sintesi. Si tratta di malattie inizialmente asintomatiche, in cui si manifestano successivamente sintomi di rigidità muscolare, o ipotonia, deficit visivi e/o uditivi, ritardo psico-motorio, perdita di abilità acquisite. La caratteristiche di ogni leucodistrofie dipendono dal tipo di difetto genetico, e quindi di metabolica tossico che si accumula. Di seguito si riportano informazioni relative ad alcune delle leucodistrofie conosciute.

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